GENETICA MEDICA

Docenti: 
Crediti: 
1
Anno accademico di offerta: 
2021/2022
Responsabile della didattica: 
Settore scientifico disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Semestre dell'insegnamento: 
Primo Semestre
Anno di corso: 
3
Lingua di insegnamento: 

ITALIANO

Attività formativa padre: 

Obiettivi formativi

Fornire le basi per la comprensione dell'eziopatogenesi delle malattie dell'uomo e delle strategie per la diagnosi delle principali malattie genetiche diagnosticate in epoca prenatale

Prerequisiti

• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo
• Le mutazioni come causa della variabilità

Contenuti dell'insegnamento

Applicazioni della Genetica Medica all'Ostetricia: le basi genetiche delle malattie nell'uomo e la loro diagnosi in corso di gravidanza

Programma esteso

1. Diagnosi prenatale invasiva

- le procedure di analisi citogenetica
- citogenetica: principali aneuploidie ed anomalie strutturali dei cromosomi
- test genetici prenatali: indicazioni specifiche e accenno sulle procedure
- diagnosi preimpianto (generalità sulle indicazioni)

2. Le malattie genetiche diagnosticate in corso di gravidanza
- I mosaicismi e loro conseguenze
- Le anomalie genomiche non rilevabili all'analisi cromosomica: i CGH arrays

3. Diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie

4. Consulenza genetica prenatale: caratteristiche e obiettivi

Bibliografia

G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier
Masson ed., IV edizione, 2017

Thompson & Thompson: GENETICA IN MEDICINA. Edises, 2018

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità verifica apprendimento

Quiz a risposta multipla e domande aperte